2025/8/15 14:54:20 点击：
卡尔曼综合征（KS）患者通过规范治疗可实现生育。该病因下丘脑GnRH分泌缺陷导致性腺发育不全，表现为嗅觉缺失、性发育迟缓，但睾丸/卵巢本身功能正常。治疗策略包括：
男性患者：GnRH泵脉冲治疗（25ng/kg/90min）或hCG（1000IU/周）联合FSH（75IU/周），6-12个月精子生成率达60%-80%，自然妊娠率约40%；
女性患者：促排卵治疗（如尿促性素75IU/d），排卵率达75%，需警惕卵巢过度刺激风险；
遗传风险：50%患者携带KAL1等基因突变，建议第三代试管婴儿（PGT-M）阻断遗传，活产率约35%-50%。
2025年指南推荐青春期前启动治疗，可显著改善生育预后。
男性患者：GnRH泵脉冲治疗（25ng/kg/90min）或hCG（1000IU/周）联合FSH（75IU/周），6-12个月精子生成率达60%-80%，自然妊娠率约40%；
女性患者：促排卵治疗（如尿促性素75IU/d），排卵率达75%，需警惕卵巢过度刺激风险；
遗传风险：50%患者携带KAL1等基因突变，建议第三代试管婴儿（PGT-M）阻断遗传，活产率约35%-50%。
2025年指南推荐青春期前启动治疗，可显著改善生育预后。
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